家庭回忆录X医学惊悚片
为何有的家庭中多名成员会罹患癌症?为何有些孩子从很小的时候就得忍受癌症之痛?癌症在家族中遗传是因为基因吗?李法美尼症候群 (LFS)又是什么?
作者劳伦斯·英格拉西亚的母亲、两个姐妹、一个兄弟和侄子都死于癌症,但种类和患病时间都不一样。这很不寻常,他的家人想知道这究竟是由于难以置信的厄运,还是可能有其他解释。
20世纪60年代,弗雷德里克·裴·李博士(Dr. Frederick Pei Li)和小约瑟夫·弗劳梅尼博士(Dr. Joseph Fraumeni Jr.)第一次见面时,还不知道二人会有一个开创性的发现,将影响癌症患者几十年。他们最初的发现被许多专家驳回,但之后20多年,在其他先驱科学家和分子生物学技术进步的帮助下,他们在一个至关重要的癌症基因中发现了一个非常罕见的突变,这是导致癌症的原因。在这个过程中,医生们帮助极大地扩大了对癌症遗传原因的了解。(现在所谓的Li-Fraumeni综合征就是以他们名字命名的)。直到今天,英格拉西亚和无数其他人继续解开和拓展李和弗劳梅尼最初的发现,并了解这对他们的家人意味着什么。
面对看似无法承受的损失,英格拉西仍抱着希望。他敦促我们“像查理一样战斗”,他的侄子查理在两岁时就发现脸颊上长了罕见肿瘤,开始与癌症作斗争。他还敦促我们展望未来,因为基因测序、筛查方案、CRISPR基因编辑和其他发展中的技术可能会继续延长寿命,也许有一天,甚至能治愈癌症。